희귀질환은 조기진단이 어렵고 적절한 치료방법과 치료의약품이 부족하며 특히 치료제의 가격이 상당히 높아 환자는 물론 그 가족에게 경제적？정신적 부담이 굉장히 크다고 할 수 있음.
그런데 국가가 희귀질환으로 지정하기 전까지는 환자와 그 가족들은 사실상 국가로부터의 보호를 받지 못하고 그 부담을 온전히 떠안을 수밖에 없기 때문에 국가가 적극적으로 희귀질환을 지정하여 관리하고 지원할 필요가 있음.
한편 법 제4조에 따라 매년 5월 23일을 ‘희귀질환 극복의 날’로 지정하고 있는데 이는 한국희귀난치성질환연합회의 창립일에 근거한 것으로 그 명분이 부족하다 할 수 있으며, 반면 전세계적으로는 매년 2월의 마지막 날을 ‘세계 희귀질환의 날’으로 기념하고 있는 바 이는 4년에 한번씩 2월의 마지막 날이 29일로 끝나는 2월의 희귀성에서 착안된 것으로 훨씬 더 의미가 있다고 하겠음.
이에 제4조에 규정된 ‘희귀질환 극복의 날’을 매년 2월 마지막 날로 변경하고, 환자가 본인이 앓고 있는 질환에 대하여 의료인 또는 의료기관으로부터 희귀질환이라고 확진을 받았으나 지정된 희귀질환이 아닌 경우 이를 희귀질환으로 지정하여 줄 것을 보건복지부장관에게 청구할 수 있도록 함(안 제4조 및 제13조의2).

서울시 영등포구 의사당대로 1(여의도동) 보건복지위원회
입법예고기간: 2019-05-17 ~ 2019-05-26